Ne pas être qu'un "patient" ...

Nouveau gène impliqué dans le développement de la maladie de Parkinson et de la démence à corps de Lewy

Article paru dans LE PARKINSONIEN INDÉPENDANT n°74

Disco­very ouvre une nouvelle fenêtre sur les méca­nismes et pour­rait ouvrir la voie à de nouveaux biomar­queurs

Une équipe inter­na­tio­nale diri­gée par le profes­seur Vincenzo Boni­fati, du Dépar­te­ment de géné­tique clinique d’Erasmus Rotter­dam à Rotter­dam, a décou­vert pour la première fois des variantes d’un gène (appelé LRP10) chez des patients présen­tant des formes fami­liales de la mala­die de Parkin­son, la mala­die de Parkin­son et la démence avec des corps de Lewy. Le papier rappor­tant cette décou­verte sera publié dans The Lancet Neuro­logy cette semaine. « Cette décou­verte ouvre une nouvelle fenêtre sur les méca­nismes molé­cu­laires de ces mala­dies neuro­dé­gé­né­ra­tives courantes et pour­rait ouvrir la voie à l’identification de nouveaux biomar­queurs et de nouveaux trai­te­ments modi­fi­ca­teurs de la mala­die », déclare le profes­seur Boni­fati.

La mala­die de Parkin­son et la démence sont des mala­dies neuro­dé­gé­né­ra­tives fréquentes et dévas­ta­trices. Seuls des remèdes symp­to­ma­tiques sont dispo­nibles, mais aucun trai­te­ment cura­tif n’existe. En outre, la préva­lence de ces mala­dies devrait augmen­ter dans les prochaines décen­nies en raison du vieillis­se­ment des popu­la­tions du monde. Ces mala­dies repré­sentent donc un énorme fardeau médi­cal et écono­mique pour la société.

L’équipe de recherche a iden­ti­fié la première variante du gène LRP10 par des études cliniques et géné­tiques dans une famille nombreuse compre­nant plusieurs personnes atteintes de la mala­die de Parkin­son. Ils ont par la suite détecté d’autres variants de LRP10 asso­ciés à la mala­die chez des patients issus d’une vaste série inter­na­tio­nale multi­cen­trique diag­nos­ti­quant, clini­que­ment ou patho­lo­gi­que­ment, la mala­die de Parkin­son, la démence liée à la mala­die de Parkin­son ou la démence à corps de Lewy.

Ils ont égale­ment effec­tué des études de patho­lo­gie céré­brale chez trois patients, chacun portant des variantes diffé­rentes de LRP10 asso­ciées à la mala­die, montrant une accu­mu­la­tion impor­tante de la protéine alpha­sy­nu­cléine, la carac­té­ris­tique patho­lo­gique de ces mala­dies.

Enfin, ils ont réalisé des études in vitro utili­sant des modèles cellu­laires neuro­naux obte­nus par des cellules souches pluri­po­tentes humaines, pour analy­ser la protéine codée par le gène LRP10, sa loca­li­sa­tion cellu­laire et l’effet des variants présents chez les patients. On sait très peu de choses sur la fonc­tion normale de LRP10, et le rôle de ce gène dans le déve­lop­pe­ment de la mala­die de Parkin­son et de la démence à corps de Lewy était jusqu’ici inconnu.

L’élucidation de la fonc­tion cellu­laire de la protéine LRP10 et de ses voies de signa­li­sa­tion pour­rait offrir des infor­ma­tions nouvelles et cruciales sur les méca­nismes molé­cu­laires de ces mala­dies neuro­dé­gé­né­ra­tives courantes et ouvrir la voie à l’identification de nouveaux biomar­queurs et de nouvelles cibles pour les théra­pies modi­fi­ca­trices.

Cette décou­verte est le résul­tat d’une colla­bo­ra­tion inter­na­tio­nale, menée par le dépar­te­ment de géné­tique clinique Eras­mus MC (chef d’équipe : le profes­seur Vincenzo Boni­fati ; scien­ti­fiques chevron­nés : Dr. Maria Luisa Quadri et Dr. Wim Mande­ma­kers), et impli­quant, entre autres, le dépar­te­ment. de neuro­lo­gie, Eras­mus MC (Dr. Agnita Boon, Dr. Frank Jan de Jong, Prof. John van Swie­ten); le dépar­te­ment d’anatomie et de neuros­ciences du centre médi­cal univer­si­taire VU d’Amsterdam (Dr Wilma van de Berg); le Dipar­ti­mento di Scienze Biome­diche et Neuro­Mo­to­rie, Univer­sité de Bologne, Italie (Prof. Pietro Cortelli); le dépar­te­ment de neuro­lo­gie et de psychia­trie de l’université de Rome (Prof. Giuseppe Meco); l’Unité de service et d’AVC en neuro­lo­gie, Hôpi­tal géné­ral de Brotzu, Cagliari, Italie (Dr. Giovanni Cossu); l’Instituto de Medi­cina Mole­cu­lar, Univer­sité de Lisbonne, Portu­gal (Dr. Joaquim Ferreira); et le dépar­te­ment de neuro­lo­gie, hôpi­tal Chang Gung Memo­rial, Taoyuan, Taiwan (Prof. Chin-​Song Lu).

Cette recherche a été finan­cée par Stich­ting Parkin­son Fonds, Dorpmans-​Wigmans Stich­ting, Eras­mus Médi­cal Center, programme ZonMw-​Memorabel, Programme commun de recherche sur les mala­dies neuro­dé­gé­né­ra­tives (JPND), Parkin­son UK, Avtal om Läka­rut­bild­ning och Forsk­ning et Parkin­son­fon­den (Suède). Fonda­tion Lijf et Leven et octroi trans­fron­ta­lier d’Alzheimer Pays-​Bas-​Ligue euro­péenne contre la mala­die d’Alzheimer (LECMA).

Le profes­seur Vincenzo Boni­fati , neuro­logue et géné­ti­cien, s’intéresse depuis long­temps à l’élucidation des bases géné­tiques de la mala­die de Parkin­son et d’autres mala­dies neuro­dé­gé­né­ra­tives. Il est l’auteur de plus de 180 articles de recherche, qui ont été cités plus de 13 000 fois dans la litté­ra­ture scien­ti­fique, et il a un indice H de 58 (source : Scopus). « Eras­mus MC est le plus grand centre médi­cal univer­si­taire des Pays-​Bas. Notre objec­tif prin­ci­pal est une popu­la­tion en bonne santé.

Près de 13 000 employés se consacrent chaque jour à four­nir des soins excep­tion­nels, faci­li­tant une éduca­tion de classe mondiale et effec­tuant des recherches nova­trices. Ces profes­sion­nels contri­buent à déve­lop­per une exper­tise sur la santé et la mala­die. Ils asso­cient les connais­sances scien­ti­fiques les plus récentes à des trai­te­ments pratiques et à des mesures de préven­tion pour offrir un béné­fice maxi­mal aux patients et permettre aux personnes en bonne santé de rester en bonne santé plus long­temps. Etre visi­ble­ment meilleur et montrer la voie dans les domaines des soins complexes, inno­vants et aigus en colla­bo­rant avec d’autres : ce sont des ambi­tions essen­tielles chez Eras­mus MC.»
Commu­ni­qué de presse Eras­mus MC Rotter­dam, 08 juin 2018

Retenu par Martine Delmond

1 Commentaire Cliquer ici pour laisser un commentaire

  1. L’intérêt de faire connaître de la préven­tion de cette mala­die , dès le premier symp­tôme, inter­ve­nir dans le cadre de vie, l’hygiène alimen­taire etc..

    Commentaire by limery — 29 octobre 2018 #

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