Ne pas être qu'un "patient" ...

Le point sur la maladie de Parkinson en 2005 (première partie)

Méde­cin géné­ra­liste retraité, conjoint de parkin­so­nienne depuis 30 ans, je suis convaincu de la néces­sité pour les malades et leur entou­rage d’avoir le plus possible de connais­sances sur la mala­die et sa prise en charge, ne serait-​ce que pour éviter le recours illu­soire à des théra­peu­tiques non éprouvées.

C’est dans cet esprit qu’à la demande du GP29 je vous propose cette serie de messages sur ce que l’on sait aujourd’­hui de la MP et son traitement.

n.b. : Ce texte a initia­le­ment été publié sous forme de 10 messages adres­sés à la liste de diffu­sion Park­liste par le docteur Claude Mange, qui auto­rise aima­ble­ment le Gp29 à les repro­duire sur ce site. La publi­ca­tion se fera en trois parties au cours du mois de mai.

En ce début 2005 , la média­ti­sa­tion de la mort du pape, parkin­so­nien , ne peut permettre de cacher ni les souf­frances , ni la dégra­da­tion, pour ne pas dire la déchéance physique du parkin­so­nien « évolué » ..

Et effec­ti­ve­ment les spécia­listes fran­çais de la MP mettent l’ac­cent sur les douleurs physiques, long­temps sous-​estimées mais si fréquentes, les atteintes non motrices qui sapent le moral des parkin­so­niens et déroutent leurs proches …

Et pour­tant le grand public ( mais aussi des méde­cins … !) conti­nuent de ne voir en les parkin­so­niens que  » des petits vieux qui tremblent .. » !

Nous savons tous que la MP c’est bien autre chose , c’est bien d’autres choses …

Si en 2005 on s’ouvre à d’autres hori­zons , malheu­reu­se­ment les causes de la MP sont toujours mécon­nues , les trai­te­ments toujours symp­to­ma­tiques malgré les avan­cées de la recherche …

Car bien des incon­nues subsistent , non seule­ment quant aux causes de la MP que sur les méca­nismes de la mort neuro­nale et l’évo­lu­tion de la MP ..

Nous essaie­rons de faire le point sur nos connais­sances en 2005 …

Facteurs géné­tiques de la MP 
Prés de 15 % des parkin­so­niens auraient un proche ou appa­renté atteint de la MP.
Ces cas de MP connaissent en géné­ral un début précoce mais une évolu­tion beau­coup plus lente que les formes dites idiopathiques.
Ces cas fami­liaux peuvent corres­pondre à une muta­tion d’un gène.
Depuis 1997 on a ainsi décou­vert 5 gènes impli­qués dans le deve­lop­pe­ment de la MP ; il y en a certai­ne­ment d’autres …

Le premier gène décou­vert l’a été à l’oc­ca­sion de l’étude d’un cas fami­lial : il s’agit du gène de la synu­cléine alpha dont la muta­tion ( dupli­ca­tion ou tripli­ca­tion ) est à la base de certines formes de MP.
La synu­cléine est l’un des consti­tuants essen­tiels des corps de Léwy.
Par ailleurs une anoma­lie du système ubiquitine-​protéasome est impli­quée dans de nombreux proces­sus, peut-​être dans la MP ?

Un deuxième gène, la parkine, est à l’ori­gine de formes fami­lales de la MP. Cette protéine est indis­pen­sable dans le bon fonc­tion­ne­ment du système ubiquitine-​protéasome. Une muta­tion de la parkine pour­rait abou­tir à la forma­tion de protéines toxiques pour les neurones. A noter que les inhi­bi­teurs du protéa­some sont capables chez l’ani­mal de produire un syndrome parkinsonien.

Mais d’autres formes fami­liales de la MP paraissent liées plutôt à un dysfonc­tion­ne­ment des mito­chon­dries, rappe­lant les effets nocifs du MPTP …
La roté­none ( un herbi­cide ) a un mode d’ac­tion identique …

De toutes ces données, on peut penser qu’en dehors des cas fami­liaux liés à une muta­tion spéci­fique d’un gène précis, la MP pour­rait résul­ter de facteurs géné­tiques prédis­po­sant et de facteurs présents dans l’en­vi­ron­ne­ment, ces deux facteurs pouvant varier d’un indi­vidu à l’autre …
Mais il s’agit là d’hy­po­thèses qui restent à démon­trer par des études néces­saires sur de nombreux malades.

Symp­tômes au début de la maladie :
Clas­si­que­ment la MP est carac­té­ri­sée par une triade : trem­ble­ment de repos , rigi­dité et lenteur des mouve­ments. On pour­rait y ajou­ter la varia­bi­lité des symp­tômes, plus fréquente que les tremblements.
Mais il s’agit là de symp­tômes notés lors d’une mala­die évoluant depuis plusieurs années.
Les débuts sont souvent insi­dieux, discrets, trom­peurs, non spéci­fiques, égarant d’au­tant plus le diag­nos­tic qu’il n’existe aucun marqueur biolo­gique confir­mant ou non une MP.
(On reverra ces problèmes en parlant du diag­nos­tic de la MP).

Tout d’abord l’âge du début est éminem­ment trom­peur : si la moyenne d’âge au début se situe autour de 57/​58 ans, on peut dire d’une MP qu’elle est précoce quand elle débute entre 20 et 40 ans, et qu’il s’agit de forme juvé­nile si elle débute avant 20 ans (souvent formes fami­liales, muta­tion du gène parkine). Il existe aussi des formes tardives débu­tant aprés 75 – 80 ans ..
Le début peut certes atteindre le système moteur, mais ici il faut insis­ter sur les signes non moteurs inau­gu­rant une MP qui ne sera recon­nue quel­que­fois que plusieurs années plus tard !
Dans 40 à 60 % des cas il existe des mani­fes­ta­tions doulou­reuses, arti­cu­laires, notam­ment la cein­ture scapu­laire, d’où les errances de diagnostic .…
Dans de nombreux autres cas le patient ressent des sensa­tions diffi­ciles à décrire, des impres­sions de serre­ment interne , de trem­ble­ment inté­rieurs, de brûlures … Toutes mani­fes­ta­tions peu convain­cantes et pouvant alors être étiquet­tées hystériques …

De même des troubles aussi variés que la consti­pa­tion, des sueurs profuses, des sensa­tions de froid, peuvent précé­der les signes moteurs de la MP .. Sans oublier la fatigue qui touche 40 % des patients …
La sébor­rhée précède souvent les symp­tômes moteurs et peut s’ag­gra­ver nette­ment une fois la mala­die diagnostiquée …
A signa­ler, un défi­cit olfac­tif trés précoce chez prati­que­ment tous les malades, mais dont ils n’ont géné­ra­le­ment pas conscience. Des troubles oculaires visuels, diffi­culté à la lecture, séche­resse des yeux, troubles de la vision des couleurs, de la percep­tion des contrastes …
Enfin des troubles du sommeil, un syndrôme de jambes sans repos, sans oublier bien sûr l’an­xiété et /​ ou la dépres­sion qui précède les signes moteurs chez 20 % des malades ..

Diag­nos­tic de la MP 
De la même manière que nous ne connais­sons pas la (ou les ) cause de la MP, en 2005 le diag­nos­tic de la MP est et reste avant tout clinique : aucun marqueur spéci­fique, image­rie encore du domaine de la recherche …
Nous avons vu que de nombreux signes plus ou moins trom­peurs précèdent les mani­fes­ta­tions motrices de la MP.
L’âge n’est pas un critère ; par contre l’asy­mé­trie des symp­tômes en est un bon : la MP débute d’un côté, puis enva­hit le côté opposé quelques mois ou années plus tard.
Autre bon critère de diag­nos­tic de MP : une réponse à la L.Dopa marquée et durable.

Certes ce problème concerne avant tout les méde­cins, et plus parti­cu­liè­re­ment les neuro­logues spécia­li­sés dans les mouve­ments anormaux.
Mais l’an­nonce d’un tel diag­nos­tic a un tel impact sur le patient et son entou­rage qu’il faut bien évoquer ce problème ! Ce diag­nos­tic implique une atteinte de l’au­to­no­mie et des pertur­ba­tions plus ou moins graves dans la vie person­nelle, fami­liale et profes­sion­nele, ainsi que des néces­si­tés théra­peu­tiques et un suivi prolongé et régulier !
D’où l’im­por­tance de ce diagnostic …
Qui reste clinique essen­tiel­le­ment, ce que ne comprennent pas toujours les malades ni leur entourage !
Cepen­dant il faut savoir que le scan­ner et l’IRM sont normaux dans la MP . Ils ne sont indi­qués que pour élimi­ner d’autres affec­tions en cas de doute .
Mais les tech­niques d’ima­ge­rie dite fonc­tion­nelles, tomo­gra­phie par émis­sion de posi­tons (TEP ), tomo­gra­phie par émis­sion mono­pho­to­nique ( SPECT ) permettent de visua­li­ser trés préco­cé­ment la perte neuro­nale dopa­mi­ner­gique, et ainsi de confir­mer ou non une MP
Cepen­dant ces examens sont rare­ment possibles dans la réalité en raison de leur prix et du manque d’équi­pe­ments. En outre le SPECT ( DAT-​Scan ) ne permet pas de diffé­ren­cier une MP dite idio­pa­thique d’un autre syndrome parkin­so­nien dégénératif .

1 Commentaire Cliquer ici pour laisser un commentaire

  1. je tremble depuis fevrié dernier, j’ai passé scan­ner, irm, rien .il a 1 semaine j’ai vu une neuro­logue qui m’a dis que pour elle c’était un trem­ble­ment idio­pa­thique et elle m’a conseillé de prendre rendez vous avec 1 spécia­liste au chu de cler­mont ferrand , rdv pris début février.en atten­dant, elle m’a precrie de l’ur­bany 10ml:1/2 matin et soir, ce qui n’a rien changé.faut-il que je la recontact ?

    Commentaire by cousin — 30 novembre 2007 #

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